“哦,真的吗?”
●什么是Gilbert综合征?
Gilbert综合征(GS)是一种先天性非溶血性黄疸 。先天性即这个疾病的产生源于异常基因的存在,具有遗传倾向,基因检测是诊断这一疾病的重要手段 。
【先来补充一个知识点】
胆红素包括间接胆红素(非结合胆红素)和直接胆红素(结合胆红素),这两种形式的胆红素合称总胆红素 。胆绿素经转化得到的胆红素最初为间接胆红素,血液中的间接胆红素与白蛋白结合后进入肝脏,在肝脏中经葡萄糖醛酸化转变为直接胆红素,只有直接胆红素才能分泌到胆汁中,成为其组成部分 。
间接胆红素→直接胆红素→胆汁
间接胆红素转变为直接胆红素,需要一种特殊的酶,称为尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1),当编码这个UGT1A1酶的UGT1A1基因发生突变时,疾病就产生了 。
【疾病特点】
在无溶血和肝脏疾病的情况下,表现出总胆红素水平升高,主要是间接胆红素水平升高,因其难以转变为直接胆红素导致 。
【地区分布】
Gilbert综合征多发于印度、南亚和中东,在白种人中也有一定的流行率,而在中国、日本发病较少 。
【胆红素,亦可作为“保护伞”】
研究发现,Gilbert综合征患者,通常肝脏功能正常,临床上无需过多干预 。不仅如此,其高间接胆红素甚至在很多方面对机体发挥保护作用 。
①心血管疾病
研究发现,胆红素水平的升高,可以促进肥胖型心血管疾病患者减轻体重;同时对于糖尿病合并Gilbert综合征的患者,其糖尿病诱发血管疾病的风险,低于其他糖尿病患者;还有研究表明胆红素水平的升高,能够降低动脉粥样硬化的风险 。
②肝脏相关
高间接胆红素水平与肝脏受损程度呈负相关,同时可以降低肝硬化的风险 。
③药物代谢
药物在肝脏中代谢后排出体外 。高间接胆红素可以延长药物代谢时间,使药物发挥更长久的作用,如一些子宫内膜癌、霍奇金淋巴癌患者合并有Gilber综合征时,其治疗药物作用时间延长,能够发挥更好的治疗作用 。(当然,由于药物的毒性,并非所有药物都在体内停留时间越久越好)
“哦,Gilbert综合征真是太神奇了!”
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