各个物种或人种的遗传多样性对比,濒危物种标红,灭绝物种标黑
此外,因为在一个物种中只有很少的成员能够获得潜在的有利基因突变,该物种还可能会出现演化放缓的情况 。但在种群内,一些原本就存在的不利遗传性状,却会迅速累积 。遗传学家认为,不少常见的遗传疾病就是人口瓶颈的产物 。
例如,在宾夕法尼亚东部,就住着一群阿米什人(Amish) 。而一种极其罕见的遗传变——埃利伟氏症(Ellis-van Creveld syndrome)却在阿米什人中变得异常流行 。这是一种骨骼发育异常的常染色体隐性遗传疾病,表现为多趾、四肢短小、身材矮小等,所以最初也被称为“六指侏儒症” 。

埃利伟氏症患儿的多趾
因宗教和文化的限制,他们只会与自己人婚配,而这些阿米什人基本都来自当初200位德国移民的后代,异常封闭 。
但最初的200位德国移民中,却携有这一不利基因突变,于是他们后代中患埃利伟氏症候群的比例飙升 。实际上,该疾病还能追溯到一对携有该突变的夫妇——塞缪尔·金(Samuel King)和他的妻子,他们于1744年才来到该地区 。即便现在这种封闭已经打破,但他们患病的几率仍比普通人高出很多倍 。

患病的阿米什儿童
不过,在瓶颈效应时期,任何罕见的有益突变也可能被放大,使该有益基因得以在一个社群中迅速传播 。如果当初塞缪尔·金(Samuel King)和他的妻子携带的是一种有利基因突变,那么该种群的后代也会更加的优秀 。
而这,也就是种群瓶颈引起的所谓“创始人效应”(Founder Effect) 。创始人效应能使得某个孤立的小群体与原始种群发生大相径庭的改变,无论这种改变是有害还是有益还是无功无过的 。也有科学家认为,种群瓶颈是导致新物种出现的强大推力,偶然事件在演化史中发挥着巨大的作用 。

走出非洲模型认为,现代人的祖先起源地东非,大约8万年前开始走出非洲,逐步扩散到其他大陆 。
人类在全球上扩张的过程中,可能就经历了多次大大小小的种群瓶颈 。最后,这些人口瓶颈引起的一系列“创始人效应”也成就了如今人类的多样性 。
而根据人类迁徙过程中遗传多样性的减少,科学家也绘制出了一副人类迁徙的地理要塞图 。

图中灰色宽箭头表示人口扩张到不同大陆地区期间的主要创始人事件,灰色小箭头表示潜在的迁移路径,KYA是“千年前”之意 。
当一小群智人正式离开非洲的过程中,就遭遇过两次人口瓶颈 。这可能是为什么非洲人群的遗传多样性往往比其他地方更多的原因 。之后人类开始兵分两路进军欧洲和亚洲,另一个“瓶颈”则发生在人类离开东南亚前往澳大利亚的过程 。等人类走得更远,成功地穿过白令海峡登陆美洲时人口就更少了,新大陆创始人口的有效规模不过70人 。
无论如何,人类现在已经渡劫成功,但愿其他动物也能一样幸运吧 。

Toba catastrophe theory.Wikipedia
Ambrose, Stanley H. (1998). "Late Pleistocene human population bottlenecks, volcanic winter, and differentiation of modern humans". Journal of Human Evolution. 34 (6): 623–651.
Charles Q. Choi .Supervolcano Not to Blame for Humanity\'s Near-Extinction.livescience.2013.04.29
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