母亲15号染色体缺失会遗传给孩子吗 15号染色体缺失的孩子会怎样( 二 ) _云知道

漫漫治疗路她的耐心是少有的温暖

“当孩子需要药的时候，我最怕医生对我说：这个药我们没有。”

茵茵与儿科主任刘丽的相识还要从2017年说起。据刘丽回忆，那是她第一次与乐乐这样的患儿接触。“孩子是普拉德·威利综合征，好在我们有这种适用于他治疗的基因重组人生长激素，可以改善患儿生长发育和精神运动发育，改善肌力，改善摄食能力，纠正代谢紊乱情况。”据刘丽介绍，这种基因重组人生长激素价格高昂，临购审批流程较为繁琐。对患儿家长来说，比起经济压力来说，更难的是只有寥寥无几的渠道可以开出这些帮助患儿成长和改善预后的药物，对于医生来说，购置这药品则是患者少，价格贵，却是增加许多工作量的事情，但刘丽没有拒绝，不仅如此，本就擅长儿童神经及发育等疾病诊治的她，对此更十分上心。“从那以后，孩子不仅有药用，还有刘主任的悉心指导，随访和监测，我真的不知道该怎么说感谢。”提起与二医院的缘起，茵茵既开心又激动。通过茵茵的介绍，又有好几例普拉德·威利综合征患儿来找刘丽主任就诊，茵茵和芳芳便也由此从“小胖之家”患者群里由线上走到线下，相互鼓励，结伴而行。“刘主任给我的感觉就是温暖，带着孩子求医求药的路上，太过坎坷，当孩子需要药的时候，我最怕医生对我说：这个药我们没有。我们来就诊时，刘主任不仅留下联系方式来帮我们，也向医院积极争取为小胖威利做很多事情，还查阅了大量资料，去研究，去关心孩子的成长。都让我们很感动。群里好几个成都的小患者都来找刘主任了。”芳芳和茵茵一致深有感触，以前一路养育孩子和就诊的艰辛也在这温情中融化了。
“小胖之家”的患者群，是大家久病成医后自建的避风港，如何让更多人更早知道孩子可能患病，该如何接受正规治疗，未来该如何生活？一个又一个的问题，仍然亟待解决。
看到患者的需求用责任与爱照亮夜路

“自从关注到这一罕见病患儿群体，我无法袖手旁观，尽最大的努力，协同院方，呼吁社会，愿孩子们能努力活出精彩。”

据刘丽介绍， Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征、小胖威利综合征，由于15号染色体部分片段缺失等基因异常导致的罕见?。∨滞酆险鞴獾姆⒉÷饰?/1.0万～3.0万， “这个病在新生儿和婴儿期肌张力低下、吸吮力差，喂养困难，一些孩子半岁前甚至需要鼻饲插胃管来保持营养，存活困难。1～6岁间这些孩子又贪食，体重过快增加，肥胖。常有特征性面容，外生殖器小、青春发育延迟，低促性腺激素，性腺功能减退，智力发育障碍，生长落后。”刘丽补充说道，“食物对他们来说是无法抗拒的，饭量会暴增，感觉永远没有吃饱的样子，如果不加控制就会迅速肥胖，过度肥胖会产生糖尿病、高血压等等其他并发症。”小胖威利综合征作为多系统异常的一种复杂综合征，临床表现多样化，诊断比较困难，确诊需依据分子遗传诊断。小胖威利患儿主要治疗的手段之一是采用重组人生长激素(rhGH)治疗，有助于促进生长、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等，这对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。“这种药可一直持续治疗至成年期，需要根据患儿的体重、生长状况来调节药量，同时还要根据不同年龄段小胖威利综合征患儿的随访指标定期调整治疗方案，不断随访观察，保证安全。既然病人来找我看病，就要对他们负责。”刘丽在接触这些小患者后，通过不断学习各种国内外资料补充了相关知识，为监管小胖们的成长做着努力。