母亲15号染色体缺失会遗传给孩子吗 15号染色体缺失的孩子会怎样 _云知道

10月27日，星期二，一个普通的工作日下午，成都市第二人民医院儿科主任刘丽在儿科病房里忙前忙后，“小胖”的妈妈茵茵（化名）与结伴而来的芳芳（化名）带着锦旗和花束来找刘丽，表达她们的感谢。放眼看到满墙的锦旗，这面锦旗格外显眼，不仅因为它尺寸最大，更惹人瞩目的则是落款——成都市罕见病普拉德·威利综合征患儿及家属（赠），这面锦旗有怎样的故事？这又是一种怎样的疾?。克怯肓趵鲇钟凶旁跹墓适拢课颐且灰焕戳私?。

丢失的15号染色体片段艰难开启的人生

“2014年3月，被确诊为“普拉德·威利综合征。”

芳芳的儿子“小面条” ， 2013年出生在这个高知家庭，夫妻二人同在高校中任职，在旁人看来，这样的一家即将过上人人都会羡慕的幸福生活，但是，老天爷似乎给他们开了一个玩笑。“安……安……安……就这样，哭了几声就不哭了，我到现在都很清楚得记得他是这样哭的。当时连月嫂都觉得这和她带过的其他孩子不同。”伴随着短暂而又异常的啼哭，芳芳满是疑惑，在新生儿时期的“小面条”，吮吸无力，喂养起来很困难，整个身体软趴趴的，非常可爱，但芳芳清楚地知道，事情并不简单，但也查不出什么异常，惴惴不安的芳芳便先继续照料着“小面条” ，不到一岁时，“小面条”就迎来了人生的第一道坎，因肺炎住院的他在儿科病房中情况极其凶险，芳芳曾被告知“做好心理准备，可能救不活这个孩子了，先天不足，暂时也找不到确切病因。”这是芳芳的第一个孩子，作为母亲怎会轻言放弃？芳芳全力配合医生救治，“小面条”也很争气地迈过了这第一道坎。芳芳带着后怕，决心要找出先天问题的源头，开始大量查阅罕见病的相关资料，全国范围内寻医问药，终于从基因检测中找到了答案：父母基因均为正常，但“小面条”的15号染色体片段有缺失。2014年3月的某天，被确诊为普拉德·威利综合征。俗称“小胖威利综合征” 。

与芳芳同龄的茵茵，生活过得很是幸福，一家人开开心心地迎来了第二个宝宝乐乐，却意外地发现，乐乐一出生就有隐睾的问题，不仅如此，特殊的外貌也让茵茵满是困惑，一直到半岁，乐乐隐睾仍没有改善，头发也仍然是黄色，瞳孔呈灰色，做检测时，只得到基因片段突变，智力障碍的结果。因为乐乐加入到了“隐睾”微信群中，症状又十分典型，茵茵很快又就进到了“小胖威利”患者互助群里，在各方的帮助下，答案也随之水落石出，乐乐也成为小胖家族中的一份子。“孩子很可爱，虽然现在4岁了，只会叫爸爸妈妈，但他处处有着暖心的举动，让人心疼又喜欢。”
和其他小胖威利患者不同的是，现在7岁的“小面条”和4岁的乐乐并没有长成真正的小胖墩或异常矮小，虽然食欲十分旺盛，淘气的他们会想尽各种办法去找吃的，“小面条”不能看到妈妈在吃东西，不然要抢着吃；乐乐曾为了偷取到食物，用一箱没拆箱的猕猴桃做垫脚，踩得稀烂。但在医生的治疗及指导和妈妈的呵护下，直观来看，他们与正常孩子并没有什么区别，除了要特别注意食物的摄入外，还需应用基因重组人生长激素等药物治疗，也需要到医院随访血生化指标、骨龄、骨密度等，还要进行体格发育、营养状况、神经精神状况等的评估和还有康复治疗。这也是他们艰难人生的另一道坎。