阿尔茨海默病(AD)又称老年痴呆症，是一种中枢神经系统退行性疾病，病程呈慢性进行性 。这是最常见的老年痴呆症 。主要表现为进行性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变、语言障碍等神经精神症状 。，严重影响社交、职业和生活功能 。AD的病因和发病机制尚未阐明 。特征性的病理变化是淀粉样蛋白沉积引起的细胞外老年斑、tau蛋白过度磷酸化引起的神经细胞中的神经原纤维缠结以及伴随神经胶质细胞增殖的神经元损失 。
病理病因该病可能是一组异质性疾病，仅由多种因素引起(包括生物因素和心理社会因素) 。根据目前的研究，该病可能的因素和假说有30多种，如家族史、女性、头部外伤、文化程度低、甲状腺疾病、产妇生育年龄过高或过低、病毒感染等 。以下因素与该病的发病有关:[1]
1.家庭日历
大多数流行病学研究表明，家族史是该病的一个危险因素 。一些患者的家庭成员比普通人群更容易患同样的疾病 。此外，还发现先天性愚蠢的风险增加 。进一步的遗传学研究证实，该病可能由常染色体显性基因引起 。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于21号染色体上 。可见，痴呆症与遗传有关 。
先天性愚型综合征(DS)也有类似的病变 。成年人患DS的概率约为100% 。已知的DS致病基因位于21号染色体上，引起了人们对DS遗传学研究的极大兴趣 。然而，很难研究这种疾病的遗传学 。大多数研究人员发现，家庭成员患该病的风险率比一般人群高约3~4倍 。St.George-Hyslop等人(1989)回顾了该病的家族研究资料，发现家族成员有患病风险，父母有14.4% 。同胞为3.8% ~ 13.9% 。根据寿命的统计分析，FAD一级亲属的风险率高达50%，而对照组仅为10% 。这些数据支持一些早发性流行是一组年龄相关的显性常染色体显性遗传 。在文学里，有一个只有女人生病的家庭 。因为非常罕见，可以排除X连锁遗传 。大多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果 。
目前已知的与AD相关的遗传位点至少有4个:早发性AD位点分别位于2l、14、1号染色体上 。相应的可能致病基因有APP、S182和STM-2基因 。晚发型AD基因座位于19号染色体上，可能的致病基因为载脂蛋白E(APOE)基因 。
2.一些身体疾病
如甲状腺疾病、免疫系统疾病和癫痫 。，已被研究为这种疾病的危险因素 。有甲状腺功能减退病史的人患这种疾病的风险相对较高 。发病前多次发作 。偏头痛或剧烈头痛史与疾病无关 。许多研究发现，抑郁症的历史，尤其是在老年时期，是该疾病的一个危险因素 。最近的一项病例对照研究表明，除了抑郁症，精神分裂症、偏执性精神病等其他功能性精神障碍也有关系 。已被研究为该疾病危险因素的化学物质包括重金属盐、有机溶剂、杀虫剂、药物等 。铝的作用一直很吸引人，因为动物实验表明铝盐对学习和记忆有影响；流行病学研究表明，痴呆症的患病率与饮用水中的铝含量有关 。铝或硅等神经毒素在体内的积累可能会加速衰老过程 。
3.颅脑创伤
头部外伤是指伴有意识障碍的头部外伤，脑外伤已被报道为本病的危险因素 。临床和流行病学研究表明，严重的脑外伤可能是某些疾病的病因之一 。
4.其他人
免疫系统进行性衰竭，解毒功能减弱，病毒感染缓慢，以及丧偶、独居、经济困难、生活动荡等社会心理因素 。可能是发病的原因 。
临床表现该病发病缓慢或隐匿，患者及家属往往分不清何时发病 。多见于70岁以上的老年人(男性平均73岁，女性平均75岁)，少部分患者患有躯体疾病、骨折或精神疾病，男女比例为3: 1) 。主要表现为认知功能下降，精神症状和行为障碍，日常生活能力逐渐下降 。根据认知能力和身体机能的恶化程度，可以分为三个时期 。
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